Colon squamous cell carcinoma

Les causes du carcinome épidermoïde du côlon ne sont pas entièrement comprises, mais une irritation et une inflammation de longue date dans le côlon semblent importantes.
Le risque est plus élevé en cas de maladie inflammatoire chronique de l’intestin, d’antécédent d’irradiation pelvienne ou abdominale, ou de système immunitaire affaibli.
Les facteurs de risque généraux du cancer colorectal, comme l’âge avancé, le tabagisme, une consommation importante d’alcool, l’obésité et une faible activité physique, peuvent aussi contribuer.
Les antécédents familiaux et les syndromes héréditaires du cancer colorectal peuvent augmenter le risque global, même si les liens avec ce type rare sont moins clairs.
Les médecins distinguent les facteurs de risque que vous pouvez modifier de ceux que vous ne pouvez pas modifier.

Facteurs de Risque Génétiques

Comme le carcinome épidermoïde du côlon est très rare, les données génétiques proviennent surtout de petites études et de cas cliniques. Aucune mutation héréditaire unique n’est connue pour le provoquer spécifiquement, mais plusieurs syndromes de cancer colorectal peuvent augmenter le risque global de cancer du côlon. Le fait d’être porteur d’une modification génétique ne garantit pas l’apparition de la maladie.

• Syndrome de Lynch: des modifications héréditaires des gènes de réparation de l’ADN comme MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ou EPCAM augmentent le risque global de cancer du côlon. Pour le carcinome épidermoïde du côlon en particulier, les rapports sont rares et le lien n’est pas fermement établi. Un test génétique peut être envisagé lorsque des cancers du côlon surviennent à un jeune âge ou sont regroupés dans une même famille.

• Polypose adénomateuse familiale: des variants du gène APC peuvent provoquer de nombreux polypes du côlon et augmenter nettement le risque de cancer du côlon. Les tumeurs épidermoïdes du côlon n’ont été décrites que dans des rapports isolés. Les familles atteintes de PAF discutent souvent d’un dépistage guidé par la génétique dès le plus jeune âge.

• Polypose associée à MUTYH: le fait d’avoir deux modifications du gène MUTYH peut entraîner de multiples polypes du côlon et un risque accru de cancer. Aucun lien direct avec le carcinome épidermoïde du côlon n’a été démontré. Un test est envisagé lorsque de nombreux adénomes ou des antécédents familiaux évocateurs sont présents.

• Variants POLE/POLD1: de rares modifications héréditaires des gènes de relecture de l’ADN peuvent prédisposer à de multiples tumeurs colorectales. Certaines tumeurs présentent des types inhabituels, mais les cas épidermoïdes du côlon restent rares. Des taux très élevés de mutations tumorales peuvent conduire à discuter de ces gènes.

• Syndrome de Li-Fraumeni: les variants héréditaires de TP53 augmentent le risque de plusieurs cancers, incluant parfois un cancer du côlon d’apparition précoce. Aucune association constante avec les tumeurs épidermoïdes du côlon n’a été montrée. Les familles présentant des cancers variés à un jeune âge peuvent envisager un test de TP53.

• Défauts de réparation des mésappariements: certaines tumeurs épidermoïdes du côlon présentent une perte de la fonction de réparation des mésappariements et peuvent être instables des microsatellites. Cela peut évoquer une biologie liée au syndrome de Lynch, mais peut aussi survenir sans cause héréditaire. L’analyse tumorale peut mettre en évidence ce profil et orienter l’évaluation germinale.

• TP53 et voies de signalisation: des cas cliniques décrivent des altérations acquises par la tumeur de TP53 et des modifications des voies associées dans le carcinome épidermoïde du côlon. Il s’agit de moteurs génétiques au sein de la tumeur plutôt que de risques héréditaires. De tels résultats peuvent aider à discuter du traitement, mais ne prédisent pas le risque familial.

• Gènes de signalisation de croissance: des altérations de EGFR, PIK3CA ou de signaux de croissance apparentés ont été rapportées dans certaines tumeurs épidermoïdes du tube digestif. Leur fréquence dans le carcinome épidermoïde du côlon reste incertaine en raison de la rareté de ce cancer. Un profilage tumoral complet peut mettre en évidence des modifications ciblables dans certains cas.

• Antécédents familiaux marqués: plusieurs apparentés au premier degré ou proches atteints d’un cancer du côlon ou d’un cancer apparenté peuvent évoquer un risque héréditaire, même lorsqu’aucun gène unique n’est identifié. Dans cette situation, le conseil génétique peut préciser les options de test et les plans de dépistage. Il convient d’y penser avant même l’apparition de tout symptôme précoce de carcinome épidermoïde du côlon.

Transmission

Le carcinome épidermoïde du côlon n’est pas contagieux. Il n’existe pas de transmission d’une personne à l’autre du carcinome épidermoïde du côlon par simple contact, par un baiser, lors de rapports sexuels, en toussant ou en partageant des aliments et des boissons. Il se développe à partir de modifications des cellules du côlon au fil du temps ; la plupart des cas sont sporadiques et non héréditaires, même si un antécédent familial marqué de cancer colorectal peut indiquer un risque de base plus élevé et justifie d’en discuter le dépistage. Vous ne pouvez pas transmettre ce cancer à vos proches, à vos partenaires ni à vos collègues. Si vous êtes préoccupé par des antécédents de cancer dans votre famille, un professionnel de santé peut vous conseiller sur le dépistage et sur la pertinence d’un conseil génétique.

Quand tester vos gènes

Le carcinome épidermoïde du côlon est un cancer acquis ; un test génétique est envisagé si vous avez de forts antécédents familiaux de cancers colorectaux ou apparentés, si vous développez un cancer à un jeune âge (souvent avant 50 ans), si vous avez de multiples polypes ou des caractéristiques tumorales évoquant des syndromes héréditaires. Le test peut aider à guider les intervalles de dépistage, le choix de la chirurgie et les traitements ciblés. Demandez à votre équipe soignante si vos antécédents ou l’anatomopathologie répondent à ces critères.

Regarder vers l’avenir peut sembler éprouvant, mais la plupart des personnes souhaitent avoir une idée claire de ce à quoi s’attendre en cas de carcinome épidermoïde du côlon. Il s’agit d’un cancer rare ; le pronostic dépend donc du stade auquel il est dépisté, de la possibilité d’enlever complètement la tumeur et de l’existence ou non d’une extension aux ganglions lymphatiques ou à des organes à distance. En termes médicaux, le pronostic à long terme est souvent influencé à la fois par la génétique et par le mode de vie. Les premiers signes du carcinome épidermoïde du côlon peuvent être discrets — modification du transit intestinal, rectorragie, perte de poids inexpliquée — si bien qu’un retard diagnostique conduit parfois à une maladie plus avancée au moment de la découverte.

Lorsque le cancer est dépisté à un stade précoce et localisé et que la chirurgie permet d’obtenir des marges saines, un contrôle à long terme est possible, et certaines personnes restent sans cancer pendant des années. Si les ganglions lymphatiques sont atteints ou s’il existe une extension au foie, aux poumons ou au péritoine, les médecins utilisent généralement des traitements combinés (chirurgie lorsque cela est possible, chimiothérapie et parfois radiothérapie), qui peuvent prolonger la survie et soulager les symptômes. Le parcours de chaque personne est un peu différent. Comme ce sous-type est rare, les chiffres de survie sont moins précis que pour l’adénocarcinome du côlon habituel, mais le carcinome épidermoïde du côlon à un stade avancé s’accompagne généralement d’un risque plus élevé de récidive et de mortalité qu’une maladie à un stade précoce.

Avec le temps, la plupart des personnes prennent un rythme de suivi avec des examens d’imagerie, des analyses de sang et des évaluations coliques afin de détecter précocement une récidive et de prendre en charge les effets indésirables. Avec une prise en charge continue, beaucoup de personnes conservent leurs habitudes de vie, en adaptant leur alimentation, leur activité et leur travail selon leur niveau d’énergie. Parlez avec votre médecin de ce à quoi votre pronostic personnel pourrait ressembler. S’il existe des antécédents familiaux de cancer du côlon ou de cancers apparentés, ou si l’analyse tumorale suggère un risque héréditaire, un test génétique peut parfois apporter davantage d’informations sur le pronostic et orienter le dépistage pour vous et vos proches.

Le traitement du carcinome épidermoïde du côlon associe généralement la chirurgie, la radiothérapie et la chimiothérapie, adaptés à la taille de la tumeur, à sa localisation et à la présence ou non d’une extension. Lorsque cela est possible, les chirurgiens retirent la tumeur avec une marge de tissu sain et les ganglions lymphatiques voisins ; si elle n’est pas d’emblée opérable, les médecins peuvent associer radiothérapie et chimiothérapie pour la réduire. Les médicaments qui soulagent les symptômes sont appelés traitements de soutien ou soins palliatifs, et ils peuvent aider à prendre en charge la douleur, les troubles du transit, la fatigue et la nutrition pendant que vous suivez le traitement. Si les ganglions lymphatiques ou des organes à distance sont atteints, des schémas de chimiothérapie similaires à ceux utilisés pour les cancers épidermoïdes de l’anus ou de la tête et du cou peuvent être recommandés, et la radiothérapie peut cibler la région du côlon afin d’améliorer le contrôle. Tous les traitements n’agissent pas de la même manière chez chaque personne, aussi votre équipe soignante adaptera le plan au fil du temps et discutera, si cela est approprié, d’essais cliniques.

Pour le carcinome épidermoïde du côlon, la génétique semble jouer un rôle plus limité et moins certain que dans les cancers du côlon plus fréquents. La plupart des cas semblent résulter de modifications génétiques qui s’accumulent dans la tumeur au fil du temps (altérations acquises), parfois associées à une inflammation chronique du côlon. Les antécédents familiaux constituent l’un des indices les plus forts en faveur d’une influence génétique. Les syndromes héréditaires de cancer colorectal (tels que le syndrome de Lynch ou la polypose adénomateuse familiale) augmentent le risque global de cancer colorectal, mais n’ont pas été systématiquement associés au carcinome épidermoïde du côlon lui-même. En termes simples, il n’existe pas d’ensemble bien défini de facteurs de risque génétiques pour le carcinome épidermoïde du côlon, et le fait d’avoir des proches atteints d’un cancer colorectal ne signifie pas automatiquement que vous développerez ce sous-type rare. Lorsqu’un test génétique est utilisé, il sert souvent à étudier l’ADN de la tumeur à la recherche d’altérations susceptibles d’orienter le traitement plutôt qu’à identifier une cause héréditaire unique.

Vivre avec un carcinome épidermoïde du côlon peut sembler plus compliqué lorsqu’une autre affection s’ajoute, surtout si elle touche aussi l’intestin. Les médecins parlent de « comorbidité » lorsque deux affections surviennent ensemble. Les maladies inflammatoires chroniques de l’intestin comme la rectocolite hémorragique ou la maladie de Crohn peuvent augmenter le risque de ce cancer rare, et leurs poussées peuvent mimer ou masquer les signes d’alerte, si bien que les premiers signes du carcinome épidermoïde du côlon peuvent se confondre avec ce qui vous semble déjà « habituel » lors d’une mauvaise journée de MICI. Certaines infections (comme la schistosomiase dans les régions où elle est fréquente), les fistules anciennes ou une radiothérapie pelvienne antérieure ont également été associées à ce cancer, et cela peut influencer à la fois la cicatrisation après la chirurgie et le choix de la chimiothérapie ou de la radiothérapie. Nous observons aussi des risques plus élevés et des infections plus difficiles à traiter pendant le traitement chez les personnes immunodéprimées, y compris celles vivant avec le VIH ou prenant des médicaments anti-rejet après une transplantation. Comme les cancers épidermoïdes du col de l’utérus, du poumon ou du canal anal peuvent se propager à l’intestin, votre équipe peut devoir exclure un cancer ayant débuté ailleurs avant de planifier le traitement. Les interactions peuvent être très différentes d’une personne à l’autre, donc une prise en charge coordonnée entre gastro-entérologie, oncologie, infectiologie et chirurgie aide à adapter un plan qui corresponde à votre état de santé global.

Comment les gènes peuvent provoquer des maladies

Les humains possèdent plus de 20 000 gènes, chacun remplissant une ou plusieurs fonctions spécifiques dans le corps. Un gène indique au corps comment digérer le lactose du lait, un autre comment construire des os solides, et un autre encore empêche les cellules du corps de commencer à se multiplier de manière incontrôlée et de se transformer en cancer. Comme tous ces gènes ensemble représentent les instructions de construction de notre corps, un défaut dans l’un de ces gènes peut avoir de graves conséquences sur la santé.

Grâce à des décennies de recherche génétique, nous connaissons le code génétique de tout gène humain sain/fonctionnel. Nous avons également identifié qu’à certaines positions sur un gène, certains individus peuvent avoir une lettre génétique différente de la tienne. Nous appelons ces points sensibles des « variations génétiques » ou simplement des « variantes ». Dans de nombreux cas, des études ont pu démontrer que posséder la lettre génétique « G » à une certaine position est bénéfique pour la santé, tandis que posséder la lettre « A » à la même position perturbe la fonction du gène et provoque une maladie. Genopedia te permet de visualiser ces variantes dans les gènes et résume tout ce que nous savons grâce à la recherche scientifique sur les lettres génétiques (génotypes) qui ont de bonnes ou de mauvaises conséquences sur ta santé ou tes traits.